套餐名称：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测

套餐分类：基因疾病

检测品牌：中天基因

样本类型：静脉血

样本要求：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml保存稳定性：1周室温，1月冷藏，1年冷冻

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：1200

套餐原价：1500

价格区间：1000-1500

基因类型：遗传基因

疾病类型：其它

适合人群：儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

临床应用：肝豆状核变性(WD)的致病基因是ATP7B基因，其突变类型绝大多数是微小突变，可以通过基因测序方法检测到，极少数是大片段缺失/重复突变，可以通过MLPA技术检测到。肝豆状核变性的大片段缺失的辅助诊断。

肝豆状核变性是一种常见的遗传性疾病，主要由ATP7B基因突变引起。为了准确诊断肝豆状核变性，科学家们开发了肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术。以下是关于该技术的介绍。

技术介绍：肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术是一种基因检测技术，通过检测ATP7B基因的突变，准确判断患者是否携带该基因突变，从而帮助医生进行准确诊断和治疗。

检测原理：该技术利用荧光标记的引物与ATP7B基因的特定序列结合，通过多重连接PCR扩增，得到包含ATP7B基因的DNA片段。然后，通过荧光分析仪检测引物产生的信号强度，来判断ATP7B基因是否存在突变。

采样方式：检测需要采集患者的血样作为样本。专业医护人员会使用无菌针头采集患者的外周静脉血，然后将血样保存在特定的试剂中以保护DNA的完整性。

检测方法：首先，实验人员会从血样中提取DNA。然后，使用MLPA技术扩增ATP7B基因的特定序列。扩增完成后，将样本与引物混合，进行荧光检测。最后，通过比较荧光信号与基因库中的正常参考样本，确定ATP7B基因是否存在突变。

优点：1. 高准确性：该技术能够准确检测ATP7B基因的突变，可帮助医生进行早期诊断和个体化治疗。2. 快速性：检测过程简单且迅速，通常在数天内就能获得检测结果。3. 非侵入性：只需采集患者的外周静脉血，无需进行痛苦的手术或穿刺。

总之，肝豆状核变性ATP7B基因MLPA检测技术是一种准确、快速、非侵入性的基因检测技术，可帮助医生进行肝豆状核变性的早期诊断和治疗。如果您需要进行该检测，可以通过“全民基因”平台预约下单。